Синдром Шерешевского-Тернера: что это такое?

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера обусловлен хромосомными аномалиями и выражается в довольно патогномоничный симптомах в виде множественных пороков развития, в том числе и пороками развития репродуктивной системы.

Синдром Шерешевского-Тернера: кратко о частоте встречаемости

Частота встречаемости данной хромосомной аномалии 1:3000, но об истинной частоте заболеваемости данным синдромом довольно сложно судить, так как большинство случаев заканчиваются прерыванием беременности. Это еще раз подтверждает правильность и целесообразность предупреждения акушерами-гинекологами женщин в гинекологических стационарах о том, что в 80% случаев угрозы прерывания беременности до 8 недель гестации обусловлены хромосомными аномалиями. Они в обязательном порядке должны давать свое согласие на пролонгирование беременности и осведомленности и возможных рисках.

Синдром Шерешевского-Тернера: причины возникновения

Синдром Шерешевского-Тернера может несколько отличаться друг от друга в зависимости от нарушений в хромосомном наборе. В основном это дефекты мейоза, затрагивающие x-хромосому. При такой патологии, как синдром Шерешевского-Тернера, кариотип характеризуется полным отсутствием данной x-хромосомы и имеют хромосомный набор 45Х0. Больше половины случаев такого патологического состояния имеют именно форму Х-моносомий.

Однако небольшая часть данного синдрома приходится на разнообразные делеции либо длинного, либо короткого плеча хромосомы, либо транслокации. В некоторых случаях может наблюдаться мозаицизм.

Синдром Шерешевского-Тернера может возникнуть в результате нарушений в процессе мейоза. Возраст не имеет никакого влияния на возникновение данной патологии.

Синдром Шерешевского-Тернера: симптомы

Жизнь с синдромом Шерешевского-Тернера. Дети, рожденные с данной патологией, имеет недостаточную массу тела. В большинстве случаев беременность таким ребенком прекращается на недоношенном сроке. Признаками, по которым сразу же можно судить о наличии данной патологии, являются наличие складки с обеих сторон шеи, могут наблюдаться пороки развития сердца, отеки. Довольно часто у таких детей выявляется отставание как в физическом, так и психическом развитии.

Данные люди во взрослом возрасте имеют рост около 150 см, шею, с ранее указанными складками, деформацию ушей, а также могут иметь широкую грудную клетку. Пороки затрагивает и костно-суставную систему, что может проявляться появление врожденных дисплазии тазобедренных суставов, сколиозом.

Гипоэстрогения (снижение, а при данном синдроме, зачастую, практически полное отсутствие эндогенных эстрогенов), которая свойственна для данного синдрома, дает свое влияние на хрупкость костей.

Особое значение синдром Шерешевского-Тернера накладывают на репродуктивную систему. У 100% представительниц прекрасного пола с такой хромосомный аномалией выявляется инфантилизм. То есть недоразвитие органов репродуктивной системы. Яичники, в свою очередь, представлены тяжами фиброзной ткани, в них нет фолликулов, а попросту, они являются рудиментарными зачатками данных органов.

Матка представляет собой гипопластический орган. Аномалии наружных половых органов также характерны для данной хромосомной патологии. Большие половые губы напоминают мышонку, а малые половые губы, клитор недоразвиты. Для такого синдрома довольно характерным является отсутствие менструации в положенный для девочки возрасте, то есть первичная аменорея. Вследствие недостатка половых гормонов, которые в принципе не могут выделяться зачатками яичников, наблюдается недоразвитие молочных желез, а также волос в подмышечных впадинах, на лобке. При чистом варианте синдрома Шерешевского-Тернера такие женщины полностью бесплодны. Однако, при мозаичный формах могут быть исключения.

Синдром Шерешевского-Тернера: диагностика

Диагностика данного синдрома не представляет никаких трудностей. Характерная симптоматика в виде складок на шее, а также ряд других аномалий развития позволяет вовремя идентифицировать данный синдром. При ультразвуковом исследовании выявляются аномалии развития репродуктивной системы. И основным в диагностике данного синдрома является изучение кариотипа.

При выявлении врачом ультразвуковой диагностики косвенных признаков синдрома у вынашиваемого ребенка беременной в обязательном порядке должна быть предложена инвазивная пренатальная диагностика.

Синдром Шерешевского-Тернера: лечение

Синдром Шерешевского-Тернера в обязательном порядке получает лечение. Основными направлениями являются гормонотерапия, которая позволяет стимулировать рост женщины, а также формировать и развивать вторичные половые признаки. С этой целью назначается соматотропин (гормон роста), а при достижении половой зрелости - заместительная гормональная терапия эстрогенными препаратами.

При помощи такого лечения у некоторых пациенток удается получить матку нормальных размеров, однако, зачастую, у таких женщин отсутствуют яйцеклетки. В таком случае возможно проведение процедуры экстракорпорального оплодотворения.

Синдром Шерешевского-Тернера: код по мкб-10

Как и все патологические состояния организма человека, синдром Тернера также имеет свое особое место в международном реестре заболеваний.

Данное патологическое состояние относится к классу Q международной классификации болезней десятого пересмотра. Данная категория включает в себя врожденные пороки у людей, а также хромосомные аномалии. Синдром Шерешевского-Тернера МКБ 10

Относит к подгруппе Q90-Q99, в которой классифицируются пороки, не указанные в предыдущих категориях. Q96 – это и есть шифр синдрома Тернера.

Далее идет классификация синдрома Шерешевского-Тернера в зависимости от хромосомного набора, который обусловливает имеющиеся нарушения в организме человека.

• Код Q96.0 скрывает под собой хромосомный набор 45,X0.
• Шифр Q96.1 скрывает хромосомный набор 46,X iso.
• Q96.2 - 46,X в сочетании с ненормальной половой хромосомой.
• Мозаицизм скрывается под шифром Q96.3.
• Q96.8 – другие варианты рассматриваемого синдрома.
• Q96.9 – неуточненные формы данной патологии.

Синдром Шерешевского-Тернера: фото больных

При взгляде на фотографию пациента с синдромом Тернера довольно патогномоничными являются следующие особенности внешности пациентов:

• Довольно низкий рост больных в сочетании с нижеуказанными особенностями;
• Шеи имеет уменьшенную длину;
• Характерные боковые шейные складки;
• Недоразвитие верхней челюсти в сочетании с аномалиями прикуса;
• Широкая, а иногда и бочкообразная, грудная клетка.
• Множественные пигментные пятна (невусы).
• Деформации локтевых, коленных суставов.
• Отечные пальцы рук и ног.

Видео : Синдром Шерешевского-Тернера, диагностика и лечение