Дисгенезия гонад

Дисгенезия гонад – это патологические состояния, связанные с генетическими аномалиями, при которых встречаются различные варианты хромосомных патологий, а также пороки развития гениталий.

1. Синдром Шерешевского-Тернера – это состояние, при котором женщина имеет хромосомный набор Х0. Характерен невысокий рост, типичные для данного состояния шейные складки. Выражен половой инфантилизм, яичники представлены тяжами без фолликулов. Среди лабораторных исследований патогномоничным является идентификация высокого уровня фолликулостимулирующего гормона.
2. Стертая форма дисгенезии гонад представлена мозаичным вариантом хромосомного набора, который характеризуется вариациями 45Х0 или 46ХХ.
3. Синдром Свайера характеризуется хромосомным набором 46ХХ либо 46 ХУ. При ультразвуковом исследовании идентифицируются вместо яичников тяжи, не содержащие фолликулярного аппарата.

Видео : Дисгенезия гонад при гозаицизме