Адреногенитальный синдром: клинические рекомендации

Адреногенитальный синдром – это патологическое состояние, которое характеризуется наследственной гиперплазией, то есть увеличением, надпочечников. Характеризуется данный процесс повышенным содержанием андрогенов и соответствующими фенотипическими признаками женского пола.

Причины данного состояния имеют наследственный характер и кроются в недостаточности фермента 21-гидроксилазы. Именно это вещество ответственно за образование кортизола.

Адреногенитальный синдром: патогенез

Вследствие того, что данный фермент в дефиците в организме, соответственно, в дефиците оказывается и уровень кортизола. По механизму обратной связи организм идентифицирует недостаточность и пытается ее возместить путем активного и усиленного синтеза адренокортикотропного гормона (АКТГ). В результате его избыточного синтеза данного гормона гипофиза усиливается секреция андрогенов с их последующим влиянием на органы-мишени, что выражается в соответствующей клинической симптоматике.

Классификация

Данное патологическое состояние классифицируется по клинической симптоматике, которая преобладает у данной женщины.

Адреногенитальный синдром: сольтеряющая форма. Данная форма патологического состояния является наиболее тяжелой и ведет в большинстве случаев к смерти пациентов. Такая патология проявляется еще в период новорожденности и проявляется профузными поносами, рвотой, вследствие огромной потери микроэлементов и ионов возникают судороги и нарушение работы всех органов и систем.

Вирильная форма, которая не характеризуется надпочечниковой недостаточностью. Однако, признаки вирилизации вследствие преобладания и избытка синтеза мужских половых стероидов могут манифестировать еще с детского возраста. Могут наблюдаться развитие женских гениталий по мужскому типу. По мере роста девочки наблюдается отложение жировой ткани по мужскому типу, оволосение на лице, спине, руках и ногах. Наблюдается чаще всего бесплодие.

Постпубертатная форма. Это наиболее легкая и благоприятная форма относительно прогнозов. Она возникает после полового созревания и характеризуется нормальным развитием вторичных половых признаков. Гиперандрогения дает умеренные внешние признаки, а также идентифицируются нарушения овариально-менструального цикла, нередки случаи бесплодия.

Адреногенитальный синдром: симптомы

• При формах, которые манифестируют еще в детском возрасте, выявляется у новорожденных девочек псевдогермафродизм. Клитор имеет вытянутую форму, которая напоминает пенис. У мальчиков половой член увеличен, а мошонка сильно гиперемирована. При сольтеряющей форме патологического состояния наблюдаются понос, рвота.
• Низкий рост, широкие плечи, распределение жировой ткани по мужскому типу.
• Низкий тембр голоса.
• Оволосение по мужскому варианту с ростом волос над верхней губой, на подбородке.
• Молочные железы слабо развиты.
• Нарушения овариально-менструального цикла по типу удлиннения цикла, снижения объема менструальных выделений.
• Бесплодие – отсутствие возможности получить желанную беременность.
• Невынашивание – два и более эпизода угроз прерывания беременности, замерших беременностей, анэмбрионий.

Адреногенитальный синдром: диагностика

Заподозрить такое патологическое состояние, как адреногенитальный синдром, можно по явным клиническим признакам, характерным для него.

Применяется сдача анализов на уровни следующих гормонов:

• 17-ОН-прогестерон, который является предшественником кортизола и именно из него при помощи недостающего фермента он и синтезируется. Именно потому, что он никак не используется, его уровень является достаточно высоким. Это наиболее достоверный критерий адреногенитального синдрома.
• 17-кетостероиды. Повышение уровня данного вещества также свидетельствует о патологии надпочечников.
• Гиперпродукция гормона гипофиза АКТГ (адренокортикотропного гормона) является компенсаторным механизмом, который запускается при недостаточном количестве кортизола.
• Ультразвуковое исследование яичников, надпочечников.

Врожденный адреногенитальный синдром: лечение

Так как в основе клинических проявлений данного синдрома лежит недостаточность эндогенных глюкокортикоидное, поэтому основным направлением терапии данного состояния является их введение экзогенно, то есть извне вместе с препаратами.

• Дальнейшая терапия должна быть направлена на купирование осложнений, возникших по причине кортизоловой недостаточности.
• Бесплодие купируется путем назначения глюкокортикоидов, которые нейтрализуют избыточную продукцию андрогенов. С течением времени происходит восстановление овариально-менструального цикла. Беременность также должна вестись с гормональной поддержкой. Роды с адреногенитальном синдроме протекают без осложнений.
• Симптомы гиперандрогении, которые обладают выраженным косметическим эффектом, могут вестись при помощи применения комбинированных оральных контрацептивов с антиандрогенной активностью. Лечение адреногенитального синдрома (цены в Москве уточняются в конкретной клинике) проходит в зависимости от клинических симптомов и степени их выраженности.

Адреногенитальный синдром: прогноз

Прогноз у пациентов, имеющих различные формы адреногенитального синдрома, различный. При сольтеряющей форме прогноз неблагоприятный.

Видео : Адреногенитальный синдром