Адреногенитальный синдром: клинические рекомендации

Время чтения: мин.

Нет времени читать
Фото: Адреногенитальный синдром: клинические рекомендации

Адреногенитальный синдром – это патологическое состояние, которое характеризуется наследственной гиперплазией, то есть увеличением, надпочечников. Характеризуется данный процесс повышенным содержанием андрогенов и соответствующими фенотипическими признаками женского пола.

Причины данного состояния имеют наследственный характер и кроются в недостаточности фермента 21-гидроксилазы. Именно это вещество ответственно за образование кортизола.

Адреногенитальный синдром: патогенез

Вследствие того, что данный фермент в дефиците в организме, соответственно, в дефиците оказывается и уровень кортизола. По механизму обратной связи организм идентифицирует недостаточность и пытается ее возместить путем активного и усиленного синтеза адренокортикотропного гормона (АКТГ). В результате его избыточного синтеза данного гормона гипофиза усиливается секреция андрогенов с их последующим влиянием на органы-мишени, что выражается в соответствующей клинической симптоматике.


Именно поэтому из-за повышенной стимуляции АКТГ возникает гиперплазия надпочечников.

Классификация

Данное патологическое состояние классифицируется по клинической симптоматике, которая преобладает у данной женщины.

Адреногенитальный синдром: сольтеряющая форма. Данная форма патологического состояния является наиболее тяжелой и ведет в большинстве случаев к смерти пациентов. Такая патология проявляется еще в период новорожденности и проявляется профузными поносами, рвотой, вследствие огромной потери микроэлементов и ионов возникают судороги и нарушение работы всех органов и систем.

Вирильная форма, которая не характеризуется надпочечниковой недостаточностью. Однако, признаки вирилизации вследствие преобладания и избытка синтеза мужских половых стероидов могут манифестировать еще с детского возраста. Могут наблюдаться развитие женских гениталий по мужскому типу. По мере роста девочки наблюдается отложение жировой ткани по мужскому типу, оволосение на лице, спине, руках и ногах. Наблюдается чаще всего бесплодие.

Получить бесплатную консультацию врача

Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных

Постпубертатная форма. Это наиболее легкая и благоприятная форма относительно прогнозов. Она возникает после полового созревания и характеризуется нормальным развитием вторичных половых признаков. Гиперандрогения дает умеренные внешние признаки, а также идентифицируются нарушения овариально-менструального цикла, нередки случаи бесплодия.

Адреногенитальный синдром: симптомы

  • При формах, которые манифестируют еще в детском возрасте, выявляется у новорожденных девочек псевдогермафродизм. Клитор имеет вытянутую форму, которая напоминает пенис. У мальчиков половой член увеличен, а мошонка сильно гиперемирована. При сольтеряющей форме патологического состояния наблюдаются понос, рвота.
  • Низкий рост, широкие плечи, распределение жировой ткани по мужскому типу.
  • Низкий тембр голоса.
  • Оволосение по мужскому варианту с ростом волос над верхней губой, на подбородке.
  • Молочные железы слабо развиты.
  • Нарушения овариально-менструального цикла по типу удлиннения цикла, снижения объема менструальных выделений.
  • Бесплодие – отсутствие возможности получить желанную беременность.
  • Невынашивание – два и более эпизода угроз прерывания беременности, замерших беременностей, анэмбрионий.

Адреногенитальный синдром: диагностика

Заподозрить такое патологическое состояние, как адреногенитальный синдром, можно по явным клиническим признакам, характерным для него.


В случае возникновения подозрений относительно данного диагноза женщина направляется на лабораторную диагностику с целью выявления отклонений в гормональном статусе.

Применяется сдача анализов на уровни следующих гормонов:

Фото:Адреногенитальный синдром
  • 17-ОН-прогестерон, который является предшественником кортизола и именно из него при помощи недостающего фермента он и синтезируется. Именно потому, что он никак не используется, его уровень является достаточно высоким. Это наиболее достоверный критерий адреногенитального синдрома.
  • 17-кетостероиды. Повышение уровня данного вещества также свидетельствует о патологии надпочечников.
  • Гиперпродукция гормона гипофиза АКТГ (адренокортикотропного гормона) является компенсаторным механизмом, который запускается при недостаточном количестве кортизола.
  • Ультразвуковое исследование яичников, надпочечников.

Врожденный адреногенитальный синдром: лечение

Так как в основе клинических проявлений данного синдрома лежит недостаточность эндогенных глюкокортикоидное, поэтому основным направлением терапии данного состояния является их введение экзогенно, то есть извне вместе с препаратами.

  • Дальнейшая терапия должна быть направлена на купирование осложнений, возникших по причине кортизоловой недостаточности.
  • Бесплодие купируется путем назначения глюкокортикоидов, которые нейтрализуют избыточную продукцию андрогенов. С течением времени происходит восстановление овариально-менструального цикла. Беременность также должна вестись с гормональной поддержкой. Роды с адреногенитальном синдроме протекают без осложнений.
  • Симптомы гиперандрогении, которые обладают выраженным косметическим эффектом, могут вестись при помощи применения комбинированных оральных контрацептивов с антиандрогенной активностью. Лечение адреногенитального синдрома (цены в Москве уточняются в конкретной клинике) проходит в зависимости от клинических симптомов и степени их выраженности.

Адреногенитальный синдром: прогноз

Прогноз у пациентов, имеющих различные формы адреногенитального синдрома, различный. При сольтеряющей форме прогноз неблагоприятный.


При остальных же формах при своевременной коррекции гормонального дисбаланса прогноз вполне благоприятный.

Видео : Адреногенитальный синдром


Комментарии

Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных